酶疗法有望治疗儿童痴呆
对一种罕见的神经系统紊乱的研究强调了一种可能的治疗方法，这种疾病会导致儿童痴呆和早期死亡.
定期注入一种关键酶，这种酶在患有婴儿巴顿病的儿童中是缺乏的, 也被称为CLN1病, 在老鼠和绵羊身上发现了相同的遗传疾病.
这一发现来自OG体育官网罗斯林研究所的一项研究 华盛顿大学医学院位于圣路易斯市. 路易, 能否为儿童疾病的有效治疗提供信息, 什么会导致视力丧失, 认知和运动障碍, 癫痫发作和早逝.
酶注入
科学家们研究了使用不同剂量的酶的效果, 称为PPT1, 在老鼠和羊身上进行实验，这些老鼠和羊身上有同样的缺陷基因，这种基因会导致儿童患上这种疾病.
每月给老鼠的大脑注射PPT1酶可以改善运动功能, 减少了脑细胞的疾病迹象, 并且在六个月的治疗中减少了脑物质的损失.
研究小组首先验证了在小鼠身上产生有益效果所需的酶的剂量和给药途径, 并推断他们的发现，以确定对受影响的羊有效的酶注射治疗.
这一关键步骤表明，在老鼠身上很有希望的治疗方法可以扩大规模，在更大的大脑中产生类似的积极治疗效果.
细化
他们的研究基于对另一种形式的巴顿病的类似研究方法, 称为CLN2, 这导致了一种叫做cerliponase alfa或Brineura的疗法. 这已经由NHS在世界各地的中心之间的合作成功的临床试验后批准.
最近的一项用老鼠和绵羊进行的研究，通过在老鼠身上测试基本原理，然后在一种大脑大小和复杂程度与儿童相当的哺乳动物身上改进这些原理，使人们能够深入了解这种疗法的效果.
研究小组希望进行进一步的研究，以完善酶替代疗法的有效时间和剂量, 为了找到一种有效的治疗方法来治疗这种毁灭性的儿童疾病.
基因组编辑
板条疾病, 溶酶体贮积症是溶酶体贮积症的一种, 是一组由影响细胞废物处理和回收系统的基因突变引起的神经退行性疾病的总称吗.
这些情况可能出现在儿童的不同阶段，这取决于哪个基因有缺陷. 这种疾病的ppt1缺陷CLN1形式发生在儿童早期, 进展迅速，目前尚无治疗方法.
罗斯林团队利用基因组编辑技术CRISPR/Cas9为这种疾病开发了一个绵羊模型, 这样才能进行治疗性研究.
这使研究人员能够更好地了解疾病发展的机制, 并评估新的治疗方法. 这些动物表现出儿童患这种疾病的许多特征, 从细胞的疾病迹象到大脑大小的变化.
这项研究发表在《临床研究杂志》上.
这项研究只能由一个合作研究小组来完成. 这项工作是迈向每个人的最终目标的关键一步，即在受这种毁灭性疾病影响的儿童中安全地进行潜在治疗的临床试验. 通过对绵羊的研究, 我们对这种情况的进展获得了宝贵的见解，可以指导我们开发有效的治疗方法.
我们与罗斯林研究所的同事们一起工作，证明了这种新疗法治疗这种毁灭性致命疾病的潜力. 我们不仅改善了老鼠的疾病, 但我们成功地将其扩展到患有相同疾病的绵羊模型的更大的大脑中，使其具有类似的部分功效. 这是我们专业知识结合的结果, 使用专门制作的模型来测试这种疗法. 我们的目标是能够治疗患有这种疾病的儿童, 这是实现这一目标的重要一步.
这项工作是由美国国立卫生研究院资助的, 包括向合作制药公司提供SBIR资助, 以及黑利英雄基金会.
罗斯林研究所从生物技术和生物科学研究委员会获得战略投资资金, 是英国研究与创新的一部分.
相关链接
[图片来源:OG体育官网]